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Narcolepsia: una enfermedad rara altamente discapacitante

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18 Marzo, 2021
in Salud
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Narcolepsia: una enfermedad rara altamente discapacitante
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El 18 de marzo se celebra el Día Europeo de la Narcolepsia, una enfermedad neurológica crónica caracterizada por la incapacidad del cerebro para regular los ciclos de sueño y despertar. Se trata de una enfermedad rara, que solo afecta a unas 20-60 personas por cada 100.000 habitantes, pero que es altamente discapacitante por los síntomas que provoca: somnolencia diurna excesiva, pérdida del control muscular ante las emociones (cataplejia), fragmentación del sueño, alucinaciones y parálisis del sueño, entre otras.

Y es que el 50% de los pacientes con narcolepsia tienen dificultad para dormir bien por la noche; el 20% sufre de pesadillas, parálisis el sueño y alucinaciones; el 80% presenta conductas anormales durante el sueño y un 20% padece trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad. No obstante, es una enfermedad que cursa principalmente con somnolencia diurna excesiva y cataplejia y hasta un 60% de los pacientes con narcolepsia tiene asociado un segundo trastorno del sueño. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que en España hay unas 25.000 personas que padecen esta enfermedad.

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“Con motivo de estos síntomas, es además muy frecuente que los pacientes tengan problemas para concentrarse o de memoria y que también pueda verse influida la velocidad de procesamiento de la información y ciertas funciones ejecutivas, sobre todo la fluidez verbal. Hasta un 50% de los pacientes con narcolepsia tiene quejas de memoria”, explica la Dra. Ana Fernández Arcos, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. “Por otra parte, la mayoría de los estudios que se han llevado a cabo sobre esta enfermedad destacan la elevada prevalencia de diferentes trastornos depresivos y ansiosos entre los pacientes”.

Aunque el origen de la narcolepsia no está un del todo claro, los estudios recientes señalan que la narcolepsia puede deberse a trastorno autoinmune, debido a una combinación de predisposición genética con factores ambientales, que hace que se pierdan neuronas secretoras de hipocretina en el hipotálamo, una estructura que se encuentra en nuestro cerebro. En todo caso, la gran mayoría de los casos tienen una causa desconocida y no existen antecedentes familiares: solo en menos del 5% de los casos se ha encontrado algún vínculo familiar o se ha asociado a algún otro tipo de trastorno cerebral.

Por otra parte, aunque el inicio de la enfermedad puede darse a cualquier edad, generalmente comienza en adolescentes o adultos jóvenes, existiendo un pico de incidencia a los 15 y a los 36 años. Pero además, es una enfermedad que se desarrolla paulatinamente. En la mayoría de los casos, la somnolencia diurna excesiva suele ser el primer síntoma y la cataplejía se desarrolla más tarde, pero es muy común que durante los primeros años después de la aparición de los primeros síntomas, haya una progresión en la gravedad de los síntomas existentes y se desarrollen otros adicionales.

“Es poco habitual que la progresión de los síntomas continúe pasados los 4 o 6 años desde el inicio de los primeros síntomas, pero de la misma forma también es muy común que los pacientes no consulten los síntomas hasta que estos no han adquirido cierta gravedad. Hay muchos pacientes que aunque comienzan sus síntomas en la adolescencia no son diagnosticados y tratados adecuadamente hasta la edad adulta, a pesar de los problemas de aprendizaje o de integración social que esta enfermedad pueda acarrear, sobre todo a ciertas edades. Por lo que no solo estimamos que al menos un 60% de la población que padece narcolepsia está aún sin diagnosticar, sino que en ocasiones los retrasos en el diagnóstico pueden ser superiores a los 10 años”, señala la Dra. Ana Fernández Arcos.

La narcolepsia es un trastorno del sueño, pero solo un tercio de los pacientes con trastornos del sueño llegan a consultar con un especialista. Y aunque la narcolepsia no tenga cura, existen tratamientos muy eficaces. Por el contrario, la narcolepsia no controlada conlleva en la infancia problemas de atención, de memoria, en el lenguaje que influyen en el rendimiento escolar; y en adultos, menor rendimiento, lentitud en los tiempos de reacción, problemas de memoria… que también influyen en el ámbito laboral.

Tags: Narcolepsia
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