Investigadores españoles crean un algoritmo pionero en el mundo a partir del análisis de nueve variantes genéticas y tres factores de riesgo clínicos clásicos
Los pacientes con cáncer presentan un riesgo elevado de sufrir un evento trombótico que les puede empeorar su pronóstico y su calidad de vida. Investigadores españoles han desarrollado y validado una nueva herramienta o score, denominada Oncothromb, que por primera vez combina datos clínicos y genómicos del paciente, que ha mostrado una excelente capacidad predictiva del riesgo de sufrir eventos tromboembólicos venosos por parte de pacientes oncológicos en tratamiento ambulatorio con quimioterapia.
Uno de cada cinco personas con cáncer acaba desarrollando en algún momento una trombosis, especialmente durante los primeros meses del tratamiento. Para reducir este riesgo están disponibles actualmente en el mercado alternativas como la heparina de bajo peso molecular o los nuevos anticoagulantes orales. El reto consiste en conocer qué pacientes son los que se pueden beneficiar realmente de este tratamiento para mejorar su pronóstico y al mismo tiempo evitar al resto de pacientes el riesgo de sufrir hemorragias como consecuencia del tratamiento.
“Nuestro score es capaz de identificar al 34% de los pacientes que sufrirán un evento tromboembólico y el 94% de los que no lo van a desarrollar y que, por lo tanto, no es necesario que tratemos con anticoagulantes” señala José Manuel Soria, coautor de este trabajo desarrollado por el Grupo de Investigación en Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y el Servicio de Oncología Médica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid. “Esta nueva herramienta de diagnóstico aplica un algoritmo, a partir del análisis de nueve variantes genéticas de los factores de la coagulación que se combina con tres factores de riesgo clínicos clásicos (tipo de tumor, estadio de la enfermedad, y el índice de masa corporal) de cada paciente oncológico. Esto permite identificar a los pacientes con un nivel de riesgo alto, moderado o bajo. Es importante destacar que este estudio es pionero en el mundo en la aplicación de la genética en la medición del riesgo de trombosis en cáncer”, explica el Dr. Andrés Muñoz, del Gregorio Marañón y también coautor del proyecto.
Nuevas variantes genéticas
El estudio, desarrollado en el marco de la Sección de Trombosis y Cáncer de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), analizó datos de 364 pacientes de la cohorte española Oncothromb12-01. Según detallan los investigadores, los datos clínicos asociados con el riesgo de eventos tromboembólicos venosos se recopilaron en el momento del diagnóstico, incluida la puntuación de Khorana, que es la única escala de la que se disponía hasta ahora para evaluarlo en estos pacientes, pero cuyo valor predictivo es muy limitado. Además, se estudiaron los genotipos para las 51 variantes genéticas que se sabe que están asociadas con trombosis y se realizó una regresión logística multivariante para determinar el peso de cada variable genética y clínica en relación con el riesgo de trombosis. La herramienta se ha validad con una cohorte de pacientes austriacos (VienaCATS).
Los investigadores pudieron comprobar que nueve variantes genéticas en concreto, además de la localización y estadio del tumor, así como un índice de masa corporal superior a 25 kg/m2 se asociaron con un mayor riesgo de trombosis. “Con la nueva herramienta que proporciona este estudio se estima que se puede reducir hasta un 70% los casos de trombosis al poder aplicar tratamientos preventivos que evitarán su aparición y por tanto se conseguirá mejorar las complicaciones y la calidad de vida de los pacientes. También hay que señalar que esta complicación es más propia de una serie de cánceres: pulmón, páncreas, estómago, riñón, ovárico, colorrectal y tumor cerebral”, señala el Dr. Muñoz.
Los resultados, que publica la prestigiosa revista “Journal of Clinical Oncology”, demuestran que se trata de una herramienta eficaz para ayudar a los oncólogos a guiar las decisiones clínicas sobre la intensidad óptima del tratamiento anticoagulante para prevenir eventos tromboembólicos en estos pacientes. “Podemos considerar que esta escala es la primera piedra que sienta las bases de la medicina personalizada en el campo del cáncer y la trombosis”, en palabras del Dr. Soria, autor principal de este trabajo.
“Se estima que alrededor de 30.000 pacientes oncológicos sufrirán un evento tromboembólico y cerca de 2.500 podrían fallecer por esta causa. Esta herramienta podría ayudar a mejorar los resultados de la supervivencia de los pacientes oncológicos al prevenir la trombosis”, concluye el Dr. Soria.
